5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

广州试管婴儿成功率排行

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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对于未结婚的年轻人应该有很多跟我当初想法一样，觉得只要同房不避孕怀孕很容易的吧，因为这个错误认知害我至少丢失了三年的职场经验，所以想给同样的你提个醒，怀孕没你想的那么容易。下面是我的经历。

当初一结婚我就把备孕提上日程了，当时的工作环境不利于怀孕所以辞职了，在看过太多意外怀孕流产广告以及小说影视的熏陶下，我把怀孕想的太容易了，所以辞职了也没想要重新找工作。另一个认知错误就是我以为我瘦体质不好孕期反应会大(又是被影视剧毒害的)，备孕期间随时会怀孕如果这时候去找工作万一怀孕了身体不适又得辞职，何况28岁以上的已婚未孕在求职职场会不待见，HR肯定会问到生子打算，而我也不是一个会说谎的人。所以只想着快点怀孕不要浪费更多的时间了。

一结婚就把排卵试纸买回来了，像完成任务一样每个月测排卵安排同房，等着姨妈日的到来，我姨妈很准时所以排卵很好检测，姨妈的正常同时也意味着身体的健康，网上总是看经验贴，我作业做的这么好的情况下我真的以为会很快，但是这个过程经历了2年。没备孕前以为同房就有可能怀孕，备孕后才知道一个月有效的时间其实也就是排卵的那2、3天。期间也经历过2次生化从希望到失望（生化就是精子卵子结合了但是受精卵没有着床成功，表现的就是姨妈推迟了，也隐约能测到2道杠，最后2道杠不加深又消失了大姨妈就来了），父母婆婆倒是还没说什么反而其他亲戚就开始问了还介绍医生。我们两平常生活习惯都还好，我的大姨妈也很正常，又经历过生化意味着排除了一些疾病，所以我们俩都没去做检查（再迟几个月怀不上就准备去做检查的），经过我的不懈努力各种经验最后终于怀孕了。

虽然我备孕也耽误了2年时间，但是比我见过的其他难孕者我已经幸运很多，这2年期间在备孕圈见过太多太多奔波在求子路上的人了，看看她们的故事，你就更能明白怀孕的不易。

故事一《备孕三年无果，今天正式试管了》

之前一直以为怀孕很容易，结果一年又一年，每月到医院监测排卵，每月都长的又大又圆顺利排出， 排卵试纸玩了无数根，还是无果...也一直认为自己年纪还不算大，8年前也怀过一个，也是和现在的老公，但是那时候太小，还在实习，所以就忍痛没要，现在后悔!真的后悔!
后来让老公查精子质量，检查表示弱精少精，医生让减肥，老公也一直在减，一直也有在吃医院开的药，吃到老公一直上火，胃难受，但是为了要宝宝还是要坚持啊，结果复查指标一直也没上去，反而更差了...问了医生也说不出原因...

老公去复查的日子，我想着我也预约个生殖中心看看吧...毕竟我除了监测排卵查过衣原体啥的，其他也没具体检查过...万一是我的问题呢(怀疑人生o)，医生就叫我先做个输卵管造影，说我怎么这么久了这个检查还没做过(一般性超过一年不避孕没怀的肯定要去做这个检查)，还说造影结果出来，要是问题严重就试管，好的话还要人授3次，不成功才试管，就是这么个流程...

然后就坐等老公的精液结果，要一个小时~ 结果出来了...总数直接降到500...我们傻眼了..药白吃了?肥白减了?那么努力却什么用都没有...我直接问了医生这种情况能做试管么?医生说也可以的，我心里既开心又失落...最终还是要踏上这条路了也终于能试管了...感觉自己踏出了第一步，也确定离宝宝近一步了..

故事二《31岁，人授第三次终于成功了，不用转试管了》

89年的，15年结婚到今年一直没有小孩，以前没上心要孩子，这几年老人都开始催了，医院检查老公精子问题，医生说要做人授，从去年七月份我做了全部检查，输卵通通畅，基本一-切正常，只有两项需要复查，促甲状激素6.8,心脏有些早搏，需要治疗好才能进入人授，等到正式第一次进入人授已是去年12月份，然后打针促排手术，信心满满想着一次就中，十二天的时候测早孕还是白板，心情超级低落，十六天的时候去抽血没中。然后继续第二次，重复，还是失败，都快抑郁了。和老公商量说. 再做一次不行就转试管，最后一次月经2月2号，继续检查打针做b超，2月16日医生通知做手术，做完手术回家躺了一个小时，然后就正常生活，十四天左右的时候胸胀痛，特别痛，听说受精卵结合会出血，反正我没有，期间在网上套症状也没有，想着可能又失败了，就准备等第十六天去医院抽血看结果，完了转试管，没想到昨天去医院抽血显示hcg455，终于成功了。

故事三 《31岁， 备孕四年，人工授精一次成功!!!》

31岁，陆陆续续备孕有四年，期间去过广州深圳中医院做过详细检查，花了一万五，什么基因、输卵管都查了，除了我老公精子液化时间大于一小时外，其他指标都属于正常范围内，后来就熬不住老人催，去同事介绍的医院，说很多人在那做试管生了双胞胎，一开始就抱着试管的心去的，最开始一通检查，然后说医院有规定针对我们这种双方情况都还可以的，不能直接做试管，要先做人工授精，人工授精要是不成功.就可以再来做试管。再者人工授精手术费三千块,试错成本低，当时就和老公一起商量做两次人工授精，不行就转试管。于是就开启了我人工授精之路

步骤一:首先就是男女双方全面检查，因为我之前做讨输卵管检查所以这次用之前的单子做登记

步骤二:建档。需要双方结婚证，身份证。

步骤三:监测卵泡，期间我只有左边一个卵泡长得也慢，就一直要打针。

步骤四:做人工授精手术。医生前一天会给打破卵针，第二天就动手术。

故事四 《31岁，3次人授3次试管失败后要离婚了》

要离婚了，心里无限感慨，打死我都不会想到我能走到这一步。过日子，会做饭，普通的工作。娘家也还可以。刚刚嫁到婆家去，老公和公婆对我各种疼爱和满意。可是因为没有孩子。做了3次人受，3次试管不成后公婆开始动了让我离婚的心思了。老公再公婆的影响下，也动摇了。终于~昨天吐口了。挽留再没意义。婆婆说:我真的爱他就放手。老公不说话了~我已经31岁了。这段婚姻对我伤害太大了~

故事五 《35岁，备孕5年，中药调理好孕》

30岁结婚，结婚就开始备孕，五年来一直没有成功过，身体毛病比较多，医生说我卵巢早衰，有多囊卵巢综合症、子宫腺肌症，中西医尝试了多种办法均没有效果，后来想着去做试管吧，试了两次都没有成功，结果还被医生嫌弃，还让我放弃，为什么我怀个孕就那么难呢。我因此也变得特别焦虑，每天心情都很低落我真的不想放弃，我真的想要-一个宝宝，老公很好一直鼓励我，让我放轻松，顺其自然，心情好也许就怀上了呢。后来我朋友给我介绍了一个中医,让我再试试，说实话我真的是抱着试试的心态，坚持服了大概三个疗程的中药，当时的心态就是死马当活马医。结果到时间没来月经，推迟了五天，我还很纳闷，是不是这个中药的问题，我压根没想过自己会怀孕，我老公让我买试纸测一下，结果真的太让我惊喜了，居然是两条杠，我还喊家人们都帮我看看是不是两条杠，因为我怕是不是我产生幻觉了，结果真的好孕了。

故事六 《胎停三次，生化四次，求子路上》

胎停三次，生化四次，一开始只是我自己检查身体每次抽血抽到浑身发抖，结果出来什么事都没有只是封闭抗体阴性，老公也只是查查精子还有精子DNA都没事，支原体有点感染吃药也好了，医生建议查染色体，我染色体正常，老公染色体1号和13号平衡异位，这就是造成胎停育的原因，而且有十八分之一孩子是正常的，医生建议做三代试管婴儿，每次听到别人说谁谁做了试管婴儿，从来没想过这样的事情也会发生到我身上，我还没做好心里准备去做试管，拿到老公的结果整个人都不在状态想起来就会发呆流泪，我是该去冒险那十八分之一几率，还是该去做那所谓想都没想过发生在我身上的三代试管，做试管我真没勇气，我该怎么办，老天你对我太不公平了。

除了以上分享的几个故事，也看到了很多不可思议的事，比如宫颈短习惯性流产几次整个孕期吃喝拉撒躺在床上的，比如夫妻双方都检查了没有问题但是就是不怀孕离婚后再婚都马上有了各自的孩子的。

当然这都是个例，看到我分享的几个故事也不要被吓到，毕竟大部分人都没那么难孕，但是也不能否认现在不孕的在增多，做试管的都很常见了。有人说是环境原因有人说是现在食品安全问题，我觉得年龄原因很大，建议怀孕不要太晚了，在我看到的大部分难孕群体都是28岁以后，何况高龄也不利于优生优育，现在30以后产检都必须要做基因筛查，就是因为高龄产妇宝宝更容易出现问题。

女性在求职市场真的是弱势群体，适婚年龄会被用人单位担心结婚生子，生了孩子又担心你分心照顾家庭，如果没人帮忙带孩子，还会出现职业空窗期。35岁以后又会被求职市场抛弃。从备孕到现在孩子3岁上幼儿园我有6年脱离职场了，这6年多么宝贵的晋升时间。

我的经历是想告诉未婚女性，备孕最好选在职场稳定期间，可以把面临的职场弱势情况降到最低，如果有长辈帮忙照顾孩子，临生产时可以再休产假这样可以一直照顾到宝宝半岁。孕期其实工作是完全没什么问题的，稍微有点不适也就是在怀孕3-4个月的时候，如果在工作分心后这种不适反而完全感觉不到，身体健康的孕妈甚至到孕后期还能健步如飞。宝宝半岁以后会好带很多，哪怕没有长辈照顾孩子可以等到孩子出生以后再离职，等到孩子上幼儿园以后再重返职场这样空窗期会短一些。