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    5月8日为“世界地贫日”。

    很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

    地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

    查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

    去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

    2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

    这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

    “如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

    地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

    该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

    地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个

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    桐城怀孕建档除了查血常规外还要检查尿常规、血型、肝炎、梅毒、艾滋病、肝肾功能、血糖、血脂、心电图、甲状腺功能、优生十项等等。因为怀孕建卡的时候要做一次全面的检查,所以项目非常多,要提前做好准备。一般在怀孕十二周,也就是三个月的时候就可以去医院建档了,先是带上相关材料去社区医院建小卡,然后再去准备生产的医院建大卡。这个怀孕建档顺序是不能乱的,先建了小卡之后才能建大卡。

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    一般来说,孕妇建档当天就是做的第一次产检。这次检查的项目很多,确切的说是一次综合性的检查,如果各项检查合格,医生就可以建档了。因此,在做检查的时候,孕妇需要做好充分的准备,以确保检查结果的准确性。在检查前天晚上,要吃的清淡一些,抽血当天要空腹,这一点很重要。

    建档的主要目的是为了以后每次产检的结果都能够记录下来,这些对孕妇和胎儿是有用的。对医生来说也能够很方便的了解孕妇的情况。孕妇建档的具体流程如下:

    1.准备证件:身份证、医保卡、准生证的原件及复印件、生育保险证的原件及复印件、围产证、赔偿证和怀孕后进行的一系列检查的化验单、B超单据等等;

    2.提交资料建档:去医院提交准备好的证件,填写资料并缴其费用后,即可拿到孕妇病例、产检挂号单和口腔检查挂号单等资料;

    3.进行产前检查:一般都会进行一些基础检查,比如体重、血压等等;之后会进行一些专业检查,比如血常规、尿常规、胎心监护和彩超等。

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