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　　《解放日报上海观察报》今天从中国福利机构国际和平妇幼保健院获悉，世界上第一个基于NGS(下一代测序)和新一代PGD(植入前诊断)技术阻断成骨不全母婴遗传的SNP单倍型健康婴儿近日成功出生，标志着中国植入前遗传诊断技术和单基因遗传病干预技术的临床服务迈上了一个新台阶　　刘女士从小比普通人更容易骨折，所以基本避免剧烈活动。同样的情况也存在于她的家庭。刘女士的祖父和女儿因骨折多次住院，但在2013年，刘女士平静的生活发生了变化。在一次就诊中，医生根据她的病史向她建议，她爷爷频繁骨折可能不仅仅是老年人骨质疏松所致。　　按照医生的建议，刘女士做了基因检测。结果表明，刘女士的COL1A1基因第11外显子发生杂合错义突变，COL1A1和COL1A2基因杂合突变导致成骨不全。确诊后，刘女士带女儿进行基因检测。检查后发现女儿也有成骨不全的情况，这可能是刘女士家经常骨折的原因。　　成骨不全，又称脆性骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为10万分之6至7。据了解，中国有10多万人患有成骨不全症。主要表现为骨发育不良、骨质疏松和脆性增加，导致骨骼和关节的进行性畸形。此外，患者的病变并不局限于骨骼，往往还涉及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。有些患者可能有蓝巩膜和听力损失，有些患者可能残疾甚至死亡。　　　　为了彻底根治疾病，让下一个孩子健康出生，刘女士来到国际和平妇幼保健院，向黄鹤峰院长和生殖遗传学主任许求助。黄鹤峰领导的生殖医学团队在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)方面积累了多年的研究和临床经验。经过咨询，研究小组决定使用基于NGS的SNP单倍型新一代PGD技术来阻断这种家族性成骨不全。　　生殖遗传学部的张君钰博士对刘女士的家庭进行了突变基因验证和致病性分析，意外发现她的弟弟也有此突变，因其临床表型较轻而未引起重视。　　为了彻底克服ADO对可能造成的误诊，负责人陈对该家系中连锁致病位点的SNP单倍型进行了分析。确认检测系统的准确性后，黄鹤峰开始为刘女士进行辅助生殖治疗。2015年2月，她取卵成功获得5枚成熟卵。　　幸运的是，刘女士的五个卵子都成功受精发育。在与家人充分交谈和沟通后，辅助生殖实验室主任王莉对所有胚胎进行了活检和基因检测，最终确定刘女士拥有三个正常胚胎。　　2015年12月，医生挑选了一个质量最好的胚胎植入刘女士的子宫，并成功受孕。今年4月生殖遗传学科对刘女士进行了产前基因诊断，确认其胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体无异常。8月21日下午，刘女士享受了一个健康的宝宝。新生男婴3.55斤，身体指标良好。　　可以说，为罕见疾病患者提供准确的诊断和治疗策略已经成为我国政府亟待解决的问题。基因诊断技术的发展和实际需求使得PGD技术具有广阔的临床应用前景。刘女士儿子的健康出生，为中国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者的健康下一代带来了新的希望。刘女士也很高兴地告诉《解放日报上海观察家》。“这个孩子承载着不同的希望。感谢全国母婴医生的高超技术，我也告诉弟弟有这么先进的　　《解放日报上海观察报》今天从中国福利机构国际和平妇幼保健院获悉，世界上第一个基于NGS(下一代测序)和新一代PGD(植入前诊断)技术阻断成骨不全母婴遗传的SNP单倍型健康婴儿近日成功出生，标志着中国植入前遗传诊断技术和单基因遗传病干预技术的临床服务迈上了一个新台阶。　　刘女士从小比普通人更容易骨折，所以基本避免剧烈活动。同样的情况也存在于她的家庭。刘女士的祖父和女儿因骨折多次住院，但在2013年，刘女士平静的生活发生了变化。在一次就诊中，医生根据她的病史向她建议，她爷爷频繁骨折可能不仅仅是老年人骨质疏松所致。　　根据医生的建议，刘女士对捐献的精子进行了基因检测。结果表明，刘女士的COL1A1基因第11外显子出现杂合错义突变，而COL1A1和COL1A2基因的杂合突变导致成骨不全。确诊后，刘女士带女儿进行基因检测。检查后发现女儿也有成骨不全的情况，这可能是刘女士家经常骨折的原因。　　成骨不全，又称脆性骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为10万分之6至7。据了解，中国有10多万人患有成骨不全症。主要表现为骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加，如何捐献卵子和精子，导致骨骼和关节进行性畸形。此外，患者的病变并不局限于骨骼，往往还涉及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。有些患者可能有蓝巩膜和听力损失，有些患者可能残疾甚至死亡。　　为了彻底根治疾病，让下一个孩子健康出生，刘女士来到国际和平妇幼保健院，向黄鹤峰院长和生殖遗传学主任许求助。黄鹤峰领导的生殖医学团队在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)方面有多年的研究积累和临床经验。经过协商，调查组决定对刘女士进行治疗　　采用基于NGS的SNP单体型分型新一代PGD技术阻断该家族性成骨不全症。　　生殖遗传科张军玉博士对刘女士一家进行了整个家系的突变基因验证和致病性分析，意外发现，刘女士的弟弟也带有该突变，因其临床表型较轻，捐卵精子怎么个方法一直没有引起重视。　　为了彻底克服等位基因脱扣（ADO）可能造成的PGD误诊，捐卵精子怎么个方法主管技师陈松长对家系进行了连锁致病位点的SNP单倍型分析，在确认PGD检测体系的精准性后，黄荷凤启动了刘女士的辅助生殖治疗流程，2015年2月取卵，顺利获得5枚成熟卵子。　　可喜的是，刘女士的5枚卵子全部成功受精和发育，辅助生殖实验室主任王丽经过与家属的充分谈话及沟通，对所有的胚胎进行了活检和遗传检测，最终确定，刘女士有3个正常的胚胎。　　2015年12月，医生选择了质量最好的一个胚胎植入刘女士子宫，成功喜获妊娠。今年4月，捐卵精子怎么个方法生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断，确认刘女士的胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体也无异常。8月21日下午，刘女士喜获一个健康的宝宝，新生男婴体重3.55千克，各项身体指标良好。　　可以说，为罕见病患者提供精准的诊断和治疗策略已成为我国政府迫切需解决的问题，遗传诊断技术的发展和现实的需求使得PGD技术的临床应用前景广阔，刘女士儿子的健康出生为我国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者孕育健康下一代带来了新的希望。刘女士也欣喜地告诉解放日报·上海观察记者，“这个孩子承载着不一样的希望，感谢国妇婴医生的高超技术，我也告诉弟弟，有这样的先进诊断方法保驾护航，未来的生育计划可以放心了。” 试管婴儿准备工作要做哪些？这4点不容忽视　　试管婴儿准备工作要做哪些?试管婴儿助孕是一个精细的过程，精细就代表着细节方面需要谨慎认真，同时试管前后也要做好相关准备工作。那么，试管婴儿准备工作要做哪些呢?下面有喜网就来给大家说道说道。　　1、评估卵巢功能　　评估卵巢状态需进行一系列相关检查，如性激素六项、AMH、B超排卵监测等，做好这些检查可预估卵巢现目前的情况如何。　　1)性激素六项　　性激素六项即在月经周期第三天抽血验FSH、LH、E2等激素，尤其FSH是一般妇产科医师长期以来常开的检验项目。

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一般FSH越高，卵巢功能越差，当数值大于12mIU/ml，表示功能下降，停经妇女一般FSH会大于40。　　2)B超排卵监测　　是指B超监测排卵情况，如基础卵泡数量、大小，自然是基础卵泡数量越多，表示卵巢功能越好。　　3)抗穆勒试管激素(AMH)　　AMH全称抗穆勒试管激素，由卵巢中的原始卵泡分泌，藉由侦测血液中AMH含量，可以评估卵巢中的卵子储备，以及预测卵子数量，而且比FSH更准确。　　2、调理好子宫内膜　　子宫是胚胎着床的必要场所，在进行试管婴儿治疗中，若存在子宫内膜损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、以及子宫内膜其他病变，都可能造成胚胎不能着床。　　　　因此，在试管前应要调理好子宫内膜容受性以及相关疾病。医学上一般认为，子宫内膜厚度在8-12mm是比较适合胚胎着床及发育的，所以不在此范围内的女性应将内膜厚度调理至最佳范围。　　3、把握试管婴儿年龄　　年龄对于生育能力起着关键性的作用，其主要原因是因为年龄大了以后，卵子的质量和数量都会下降，从而降低试管婴儿成功率。所以大家在选择做试管婴儿手术时，最好要考虑年龄因素。　　4、调节好心理状态

2、导致输卵管粘连这是很严重的危害，输卵管因为受到结核杆菌的破坏，会出现干酪样渗出物，从而导致输卵管粘连或者堵塞。3、导致不孕或者是宫外孕因为输卵管堵塞、输卵管有炎症是导致女性发生宫外孕的原因之一，所以输卵管结核的女性出现宫外孕的几率是很大的，同时输卵管堵塞或者粘连后就会导致卵子的抓取和运输受影响，因此导致不孕。4、可导致结核性腹膜炎我们的身体器官都是相互关联影响的，当输卵管结核不能及时治疗，就会导致相邻的组织发生病变，而结核性腹膜炎就是很常见的一种并发症。5、可导致肠梗阻肠梗阻是患者肠粘连后引起的并发症状。由此可见，输卵管结核给患者带来的危害是非常大的，只有患者在病情初期就得到了有效的治疗和控制，这些严重的危害才不会给患者的健康甚至是生命造成威胁。

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小贴士：就目前的医疗技术来看，输卵管结核是可以在规范系统的治疗后获得理想康复的，所以大家要对该病的治疗充满信心，在发现自己患病后及时到专业医院接受治疗。通过以上小编对“输卵管结核的危害有哪些”的介绍后，大家应该能意识到这种疾病的危害性了，希望大家都能在及时治疗后获得满意的治疗效果。

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