随着全面开放的二胎政策，晚婚晚育现象越来越多，有生育障碍的孕妇或老年妇女有上升趋势。辅助生殖和产前筛查越来越成熟，越来越重要。基因检测已经成为辅助生殖过程的重要组成部分。

试管婴儿技术给不孕夫妇带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有自己的孩子。科学研究发现健康的胚胎是成功怀孕的关键。但试管婴儿获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着孕妇年龄的增长，胚胎染色体异常的风险也在增加。染色体异常是妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是体外受精成功的第一步，因此植入前基因筛查技术越来越受到重视，PGD/PGS应运而生。

PGD是一种植入前遗传诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子和卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在植入子宫前利用PGD技术进行基因检测，使试管婴儿可以避免一些遗传病。

PGS正在进行植入前基因筛查。胚胎植入前，用PGS检测早期胚胎的染色体数目和结构异常，主要是检测胚胎的染色体结构和数目是否正常。

PGS和PGD都用于筛查移植前胚胎的健康状况，但最显著的区别是PGS是基因筛查，PGD是基因诊断。

(1)PGS是一种基因筛查，可以筛查胚胎的所有染色体，看是否有缺失的染色体，形态结构是否正常。在受精卵形成胚胎(孵化的第3天)或囊肿(孵化的第5天)后，对PGS进行筛选。有染色体问题的胚胎很难自然发育成熟，5、6个月停止生育、流产的情况比较常见。即使胚胎能够存活到自然生产，未来出生的婴儿也极有可能出现健康问题。因此，PGS是一个非常有价值的技术为孕妇如老年和反复流产。

(2)PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在植入子宫前要进行基因检测，以避免试管婴儿出现一些遗传病。目前国内植入前基因诊断可以诊断一些单基因遗传病，如遗传性耳聋、多囊肾等。如果父母患有这种单基因遗传病，很有可能疾病会遗传给下一代。这项试验是以与PGS相同的方式进行的，但实验室试验不是染色体，而是特定的致病突变基因。PGD技术可以用来确定哪些胚胎属于正常，从而避免单基因疾病的遗传，生出健康的婴儿。PGD/PGS在实验室中对胚胎筛查/诊断技术要求很高。目前，中国已经利用PGD/PGS技术成功移植了健康胚胎，使许多患有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈能够生下健康的婴儿。

在进行PGS/PGD研究时，我们关注家庭中存在的遗传风险，并不检测所有疾病。在所有人群中仍然存在疾病的风险，例如由新的突变和在以前的测试中没有发现的突变引起的疾病。只有在常规产前检查中发现相应的症状，才能进行相应的检查和诊断。为了确保患者能够拥有健康的后代，临床医生将要求PGS/PGD患者在怀孕期间继续接受常规产前检查和产前基因诊断。